Η αυχενική διαφάνεια είναι υπερηχογράφημα που γίνεται σε ηλικία κύησης 11-13+6 εβδομάδες. Με τη συγκεκριμένη εξέταση εκτιμάται η πιθανότητα που έχει το έμβρυο να παρουσιάσει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία. Η αυχενική διαφάνεια είναι η παρουσία υποδόριου υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου. Αν είναι αυξημένη η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, αυξάνεται και η πιθανότητα ύπαρξης χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Δεν είναι πάντα απόλυτο, όμως, ότι το έμβρυο δεν είναι υγιές, αλλά υποδεικνύει ότι οφείλει να διενεργηθεί περαιτέρω έλεγχος με βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση. Παράλληλα, κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχό, θα διερευνηθεί η παρουσία ρινικού οστού, ο φλεβώδης πόρος, το κεφαλουραίο μήκος του εμβρύου και θα γίνει αδρός ανατομικός έλεγχος. Σε δίδυμες κυήσεις ελέγχεται η χοριονικότητα. Επίσης, θα πρέπει να γίνει αιμοληψία και να μετρηθούν και βιοχημικοί δείκτες, όπως η β HCG και η PAPP-A. Σε περίπτωση τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down), η β HCG είναι υψηλότερη από ό,τι σε φυσιολογικές κυήσεις, ενώ η PAPP-A είναι χαμηλότερη. Αν υπάρχει τρισωμία 13 και 18, η β HCG και η PAPP-A βρίσκονται σε χαμηλότερη συγκέντρωση. Το τελικό αποτέλεσμα είναι συνάρτηση της αυχενικής διαφάνειας, των βιολογικών δεικτών και της ηλικίας της μητέρας.

Το τριπλό τεστ είναι μια μη επεμβατική μέθοδος που γίνεται κατά την 16η-18η εβδομάδα κύησης. Γίνεται με τη μέτρηση στον ορό της β HCG της οιστριόλης (uE3) και της α-FP. Αποτελεί εξέταση πληθυσμιακού ελέγχου (screening). Παρέχει πληροφορίες για την πιθανότητα που έχει το έμβρυο να παρουσιάζει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία. Συνήθως γίνεται σε περιπτώσεις που δεν έχει γίνει η αυχενική διαφάνεια. Κατά το τριπλό τεστ, εκτός από τους βιοχημικούς δείκτες πραγματοποιείται και υπερηχογράφημα, κατά το οποίο γίνεται προσδιορισμός της ηλικίας κύησης (βασίζεται στην αμφιβρεγματική διάμετρο της κεφαλής του εμβρύου). Αν η πιθανότητα, με βάση το τριπλό τεστ, για χρωμοσωμική ανωμαλία είναι αυξημένη, τότε θα πρέπει να διενεργηθεί περαιτέρω επεμβατικός έλεγχος, όπως αμνιοπαρακέντηση.

Το υπερηχογράφημα β-επιπέδου γίνεται σε ηλικία κύησης 20-24 εβδομάδες. Διενεργείται αναλυτικός και λεπτομερής έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου. Εκτός από τον έλεγχο της ομαλής ενδομήτριας ανάπτυξης, γίνεται μέτρηση μήκους τραχήλου, εκτιμάται η ροή των μητριαίων αγγείων, ελέγχεται ο όγκος του αμνιακού υγρού και προσδιορίζεται η θέση του πλακούντα. Επίσης, γίνεται υπερηχογραφική επανεκτίμηση για το σύνδρομο Down. Σε δίδυμες μονοχοριακές κυήσεις μπορεί να γίνει πρώιμη διαπίστωση του συνδρόμου υποκλοπής. Κατά το υπερηχογράφημα β-επιπέδου, δύναται να ανιχνευθούν οι περισσότερες δομικές ανωμαλίες ενός εμβρύου. Εντούτοις, κάποιες ανωμαλίες δεν είναι δυνατόν να εντοπιστούν υπερηχογραφικά και σε ορισμένες περιπτώσεις η διάγνωση αυτών δεν είναι εφικτή. Συνιστάται η εξέταση να εκτελείται όσο το δυνατό πιο νωρίς, κατά την 21η-22η εβδομάδα, ώστε να γίνει αμνιοπαρακέντηση έγκαιρα, αν χρειαστεί.

Το Doppler υπερηχογράφημα πραγματοποιείται σε ηλικία κύησης 32-34 εβδομάδες και μας δίνει πληροφορίες για την ανάπτυξη του εμβρύου, για την κατάσταση και τη θέση του πλακούντα, γίνεται μελέτη της ροής στις μητριαίες αρτηρίες, στη μέση εγκεφαλική, στην ομφαλική αρτηρία, καθώς και στο φλεβώδη πόρο, με τη βοήθεια Doppler. Ενδέχεται να μελετηθεί η ροή και σε άλλα αγγεία, αν κριθεί απαραίτητο. Επίσης, γίνεται επανεκτίμηση του μήκους τραχήλου.

Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (free cell DNA) πραγματοποιείται από τη 10η εβδομάδα κύησης. Αποτελεί μια εύκολη μη επεμβατική προγεννητική μέθοδο, που συνίσταται σε μια απλή αιμοληψία από τη μητέρα. Η εξέταση βασίζεται στη μέτρηση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορεί σε μικρό ποσοστό στο αίμα της μητέρας. Εφαρμόζεται για την ανίχνευση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών 21, 18 ,13, καθώς και για ανωμαλίες στον αριθμό των φυλετικών χρωμοσωμάτων, όπως στο σύνδρομο Turner. Επιπρόσθετα, μπορεί να γίνει και προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου. Τα αποτελέσματα βγαίνουν σε 15-20 ημέρες. Δεν παρουσιάζει κίνδυνο αποβολής. Η εξέταση αυτή έχει και περιορισμούς. Πέρα από το σύνδρομο Down, για το οποίο η συγκεκριμένη εξέταση παρουσιάζει μεγάλη ακρίβεια, για τις υπόλοιπες χρωμοσωμικές ανωμαλίες παρουσιάζει ελαττωμένη ακρίβεια, καθώς και την πιθανότητα να μην έχουμε αποτέλεσμα (4%). Επίσης, υπάρχει η πιθανότητα να βγει ένα ψευδώς θετικό αποτέλεσμα και, για αυτό το λόγο, είναι απαραίτητο σε κάθε παθολογικό αποτέλεσμα να ακολουθήσει αμνιοπαρακέντηση.

Πραγματοποιείται μεταξύ 11ης-14ης εβδομάδας κύησης. Προτιμάται σε γυναίκες που παρουσιάζουν μεγάλη πιθανότητα να βρεθεί χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως προχωρημένη ηλικία μητέρας, περιπτώσεις ζευγαριών που είναι φορείς γενετικών κληρονομούμενων νοσημάτων (μεσογειακή αναιμία), όταν το ζευγάρι έχει ήδη παιδί με γενετική πάθηση, όταν το αποτέλεσμα της αυχενικής διαφάνειας είναι αυξημένο, καθώς και όταν υπάρχει υποψία λοίμωξης (ερυθρά, τοξόπλασμα κ.ά.). Η μέθοδος αυτή είναι επεμβατική, με τη χρήση υπερήχου προσδιορίζεται η θέση του πλακούντα και, κατόπιν, με τη χρήση βελόνας διακοιλιακά γίνεται αναρρόφηση χοριακών λαχνών. Τα κύτταρά τους θα σταλούν για εξέταση, για να διαπιστωθεί αν το έμβρυο έχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία.   Η βιοψία τροφοβλάστης δε διαγιγνώσκει όλα τα γενετικά προβλήματα. Τα αρχικά αποτελέσματα της εξέτασης γίνονται γνωστά σε 2-3 ημέρες από τη βιοψία και τα τελικά αποτελέσματα σε 15 περίπου ημέρες από τη διενέργεια της βιοψίας. Ένα από τα προβλήματα της μεθόδου είναι η παρουσία μωσαϊκισμού σε ποσοστό 1-2%, ενώ το έμβρυο είναι φυσιολογικό. Ο κίνδυνος αποβολής είναι περίπου 1%. Η γυναίκα πριν από την εξέταση ενδείκνυται να έχει πάρει αντιβίωση προφυλακτικά, την οποία θα συνεχίσει και μετά τη λήψη τροφοβλάστης, ενώ αν παίρνει αντιπηκτικά θα πρέπει να γίνει διακοπή τους πριν την εξέταση. Αν είναι Rhesus αρνητική χρήζει ανοσοπροφύλαξης. Επίσης, θα πρέπει να απέχει από την εργασία της και να ξεκουραστεί για τις επόμενες 2-4 ημέρες.  

Είναι μια επεμβατική μέθοδος κατά την οποία με τη βοήθεια του υπερήχου και με τη χρήση μιας βελόνας, διακοιλιακά, γίνεται αναρρόφηση του αμνιακού υγρού, το οποίο αποστέλλεται για έλεγχο. Η εξέταση γίνεται τη 16η-20η εβδομάδα κύησης. Προτιμάται σε γυναίκες που παρουσιάζουν μεγάλη πιθανότητα να βρεθεί χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως προχωρημένη ηλικία μητέρας, περιπτώσεις ζευγαριών που είναι φορείς γενετικών κληρονομούμενων νοσημάτων (μεσογειακή αναιμία), όταν το ζευγάρι έχει ήδη παιδί με γενετική πάθηση, όταν το αποτέλεσμα της αυχενικής διαφάνειας είναι αυξημένο, καθώς και όταν υπάρχει υποψία λοίμωξης (ερυθρά, τοξόπλασμα κ.ά.). Τα αρχικά αποτελέσματα της εξέτασης γίνονται γνωστά σε 2-3 ημέρες από την αμνιοπαρακέντηση και τα τελικά αποτελέσματα σε 15 περίπου ημέρες. Η μέθοδος παρουσιάζει ευαισθησία 99%. Η αμνιοπαρακέντηση δε διαγιγνώσκει όλα τα γενετικά προβλήματα. Ο κίνδυνος αποβολής είναι περίπου 1%. Άλλοι κίνδυνοι είναι η πρόωρη ρήξη εμβρυϊκών υμένων, η λοίμωξη, ο πρόωρος τοκετός και ο τραυματισμός του εμβρύου. Η γυναίκα πριν από την εξέταση ενδείκνυται να έχει πάρει αντιβίωση προφυλακτικά, την οποία θα συνεχίσει και μετά την αμνιοπαρακέντηση, ενώ αν παίρνει αντιπηκτικά θα πρέπει να γίνει διακοπή τους πριν την εξέταση. Αν είναι Rhesus αρνητική, χρήζει ανοσοπροφύλαξης. Επίσης, θα πρέπει να απέχει από την εργασία της και να ξεκουραστεί για τις επόμενες 2-4 ημέρες.